В Охматдиті вперше на пострадянському просторі почали лікувати рідкісну хворобу альфа-манозидоз

13 Липня 2023, 13:22

387

Восьмирічна Аліна з народження мала слабке здоров'я, часто хворіла на бронхіти. Проте причину недуг лікарі довго не могли встановити.

Аліна обстежилась у всіх спеціалістів, недугу запідозрили генетики та направили дівчинку в Охматдит. Історію хвороби дівчинки, яку першою в Україні взялися лікувати від рідкісної генетичної хвороби, розповіли на сторінці медзакладу у фейсбуці.

Після комплексних аналізів, коли дівчинці було три з половиною роки, лікарі встановили, що вона хворіє на рідкісне генетичне захворювання — альфа-манозидоз. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу. Зараз з таким діагнозом в Україні нараховують сім людей.

«У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки»,— розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

Спеціалісти додають, без лікування стан пацієнтів погіршується, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку. На щастя, у Аліни хвороба не так швидко прогресує. У дівчинки є проблеми із зором та слухом, кістками, наявний вторинний імунодефіцит, але вона ходить в школу та може повноцінно навчатися.

Аліна — перша дитина в Україні, яка розпочала лікування унікальним препаратом. Препарат є дороговартісним та на зараз не забезпечується державною програмою закупівель. Тож протягом тривалого часу лікарі, компанії Amaxa та Chiesi та батьки дівчинки намагались знайти можливості лікування пацієнтів в Україні.

Виробник ліків Chiesi, за наполегливої співпраці компанії Amaxa та МОЗ України, надав їх у якості гуманітарної допомоги. Препарат потрібно вводити раз на тиждень постійно. Із лікуванням у неї всі шанси на здорове та повноцінне життя.