Spina bifida: що треба знати про рідкісне захворювання

28 Лютого 2021, 17:38
11590

Останній день лютого – Міжнародний день орфанних захворювань.

Орфанний означає рідкісний. Однак, в Україні, за даними громадської спілки «Орфанні захворювання України», 5% населення мають рідкісні патології. Якщо зібрати всіх орфанних хворих разом, буде населення одного міста мільйонника. Тож хвороби цих людей рідкісні, але разом вони  не рідкість.

Більшість таких патологій діагностують у ранньому віці, хоча шлях до постановки діагнозу в деяких випадках може зайняти роки. Йдеться, переважно, про генетичні захворювання. Серед переліку орфанних захворювань і spina bifida – неповне закриття хребтового каналу. Цю патологію діагностують одразу при народженні і навіть пренатально – на етапі вагітності. Через важкість перебігу, лікування починається одразу після народження і триває впродовж усього життя.

Spina bifida – це комплекс захворювань, який включає аномалії розвитку спинного мозку у дітей. Це та проблема, яка трапляється не часто (чому і належить до орфанних захворювань), але поширена на всій території України. Наприклад, на Волині зі Spina bifida щороку народжується від чотирьох до десяти дітей.

Журналісти Район.Медицина запитали у лікаря-нейрохірурга дитячого та батька хлопчика із діагнозом spina bifida як позначається це захворювання на здоров’ї та житті дитини? Які труднощі доводиться долати та чи допомагає держава?

 

Spina bifida комплексне захворювання, яке потребує і комплексної опіки

 

Михайло Ловга, лікар-нейрохірург дитячий обласного територіального медичного об’єднання захисту материнства і дитинства

«Суть проблеми у тому, що частина спинного мозку знаходиться поза межами звичного середовища – ззовні. Це називається спинномозкова кила і, відповідно, діти з такою проблемою вже з самого народження мають порушення рухів нижніх кінцівок, порушення контролю тазових органів і часто у таких дітей є гідроцефалія.

3

Частина спинного мозку, який мав би бути  захищений тканинами як належить  (оболонкою, яка його покриває, кістками, м’язами, шкірою), виходить на поверхню і закритий лише тоненькою плівкою або незначним шаром шкіри. Ця спинномозкова кила призводить також до фіксації усього спинного мозку, який не має можливості нормально рухатися і рости разом з організмом. Саме тому пацієнт зі spina bifida – це складний пацієнт, якого ми спостерігаємо все життя активно, але найактивніше – в період росту, до 18 років.

Ми тримаємо, як кажуть, руку на пульсі постійно, тому що ці діти в будь-який момент можуть потребувати хірургічного втручання як з приводу ліквідації фіксації спинного мозку, тобто прилипання спинного мозку, яке може виникнути в будь-який проміжок часу після первинної операції (а її нейрохірург робить у перші 24-48 годин життя) і також гідроцефалії, якщо вона є. Практично щотижня від початку 2021-го року ми проводимо операції дітям із діагнозом spina bifida у нашій лікарні.

Досі діти і батьки залишені сам на сам з проблемою, державної підтримки немає. А лікування  – це великі фінансові затрати. Наприклад, дорогі і якісні шунтуючі системи для лікування гідроцефалії (надлишку рідини в головному мозку) батьки купують самі, шукають кошти або звертаються до благодійних фондів, адже гідроцефалія – це стан, який безпосередньо загрожує життю.

Дітям потрібне постійне спостереження дитячих ортопедів, дитячих урологів, нейрохірурга, їм потрібно регулярно робити МРТ всіх відділів спинного мозку, головного мозку для контролю порушень у хребті і вчасної реакції, якщо там щось наростає негативне. Крім того, потрібна постійна реабілітаційна допомога.

Spina bifida – комплексне захворювання, яке неможливо вилікувати, з яким дитина народжується і росте, яке може мінятися впродовж життя, а отже вимагає постійного активного спостереження лікарів.  Часто spina bifida провокує деформації хребта, деформації нижніх кінцівок, проблеми з нирками, з функцією сечовиділення, постійні закрепи чи підтікання калу. Отже, і опіка таких пацієнтів має бути комплексною.  

Щодо реабілітації, то я сказав би, що дітям потрібна постійна і щоденна реабілітація – щоб мати гарний результат. Звісно, щось можуть зробити батьки і створити умови вдома, але потрібна реабілітація в спеціальних закладах. Ми розуміємо, що при такому захворюванні як spina bifida нервові імпульси не доходять нормально, а отже кінцівки повноцінно не рухаються.

Однак в кожної дитини передача нервових імпульсів знижена по-різному. Для того, щоб їх стримати на рівні чи навіть поліпшити, потрібна постійна реабілітація, постійні рухи нижніми кінцівками, заняття з реабілітологами, фізичними терапевтами, а також укріплення плечового поясу для підвищення самостійності.

Зараз ми змінили підходи до лікування. Раніше пацієнти були залишені, їм робили першу операцію – і все. Ми розуміємо, бачачи як працюють лікарі за кордоном, що все життя ці пацієнти потребують активного нейрохірургічного спостереження, принаймні до закінчення росту. Зазначу, що хоча кардинально змінити ситуацію неможливо, якось вплинути на спинний мозок, перепаяти, але я би сказав, що ситуація зі spina bifida все одно дуже змінилася.

Якщо раніше ми мали запущені випадки сколіозу у наших пацієнтів, грубі прогресуючі проблеми в нижніх кінцівках, тазові розлади і вважали, що це нормальний перебіг захворювання, то зараз ми розуміємо, що цим дітям можна допомогти значно більше. Насамперед звільнивши спинний мозок. Якщо говорити про урологічні проблеми,  то вже можливі складні оперативні втручання, які проводяться в юнацькому віці і дають змогу спорожнювати сечовий міхур іншим способом. Тому позитивні зрушення навіть у нас в Україні, при постійному недофінансуванні, при відсутності державної допомоги, є.

На жаль, ця категорія пацієнтів через важку інвалідність зазнає відмежування від соціуму і це те, що дуже хотілося б побороти».

Читайте також: Україна отримала ліки для пацієнтів з орфанними хворобами

 

 «Ніхто крім нас»

Вадим Коцага, батько хлопчика із діагнозом spina bifida

Три з половиною роки тому лучанин Вадим Коцага з дружиною Оленою всиновили хлопчика з діагнозом spina bifida.  Біологічні батьки від дитини відмовилися, хлопчик лікувався в обласній інфекційній лікарні, а його домом був Волинський обласний спеціалізований будинок дитини.

«Ми всиновили Максима у 2 роки, зараз йому 5 з половиною. Ми не мали наміру всиновлювати дитину чи тим більше дитину з патологією, але трапилося як трапилося. Коли ми всиновлювали маля, йшлося про множинні порушення розвитку: діагнози займали цілий листок формату А4.

Йшлося і про те, чи доживе хлопчик до трьох років, бо були серйозні урологічні проблеми (що типово для дітей зі spina bifida) – закид сечі в нирки. Цю проблему вдалося подолати. Але Максим не ходить, також необхідно відтискати сечу і кал. У Максима пошкоджений спинний мозок на рівні L1-L3 (поперековий відділ), нерви ушкоджені, тому лікарі не озвучують жодних прогнозів щодо його реабілітації.

Вдома він пересувається на візочках, їх у нас три: один – в дитсадочку, і два вдома – на першому і другому поверхах будинку. Вартість одного візочка – 112 тисяч гривень, їх ми придбали власним коштом, адже спеціалізовані візочки цієї фірми можна купити лише за кордоном – фірма-виробник в Україні не представлена.

Розумово Максим цілком відповідає своєму віку і я б сказав, що навіть випереджає вік, має лідерські задатки, дуже любить спілкуватися. Тому ми готуємося до звичайної школи і дирекція 27-ї школи вже чекає Максима на навчання: доступність там повністю забезпечена за усіма вимогами, зроблено пандуси під відповідним кутом, ліфт-підйомник, на кожному поверсі – вбиральня для дітей з інвалідністю.

Чи буває важко, ми не замислюємося. Так, звісно буває інколи, але я в таких випадках згадую слова «ніхто, крім нас». Якщо не зробимо ми – ніхто за нас не зробить.  

Чим допомагає держава? Цього року ми почали отримувати підгузки – це хоча би щось, бо їх все одно треба купувати. Також отримуємо виплати по догляду за дитиною-інвалідом І групи з підгрупою А – це близько 3-х тисяч гривень на місяць.

Щодо реабілітації, то треба писати запит, комісія розглядає його і ми можемо обрати санаторій чи пансіонат для спеціалізованого лікування чи реабілітації. За затвердженою системою можемо отримати путівку, але черга – на пів року наперед, на рік на лікування чи реабілітацію для дітей з інвалідністю підгрупи А держава виділяє 21 тисячу гривень. Поки ще жодного разу ми цим не користувалися.

Була у мене ідея створити в Луцьку діагностично-реабілітаційний центр, щоб у ньому працювали лікарі усіх необхідних спеціальностей, фахівці і надавались послуги дітям зі спиною біфіда, ДЦП. Тому що у нас поки не організована зручна логістика, ми звертаємося до багатьох фахівців, а отже до нейрохірурга їдемо в дитячу обласну лікарню, до уролога – в корпус дитячої поліклініки на вулиці Чорновола, до невролога – в корпус на проспекті Волі.

Так не має бути, має усе бути на місці. Таке ми бачили, наприклад, коли їздили на обстеження в чеське місто Брно: всі фахівці, діагностична апаратура і навіть реабілітаційна – під одним дахом. Також мені хотілося б створити парк розваг для дітей з інвалідністю, адже в нашому луцькому парку поки що нічого для таких дітей немає. Працюємо і через фонд «Діти без кордонів».

Хотілося б, щоб держава звернула увагу на таких дітей, бо поки не звертає взагалі. На жаль. Щоби були можливості для самореалізації, більше соціального захисту. Понад тисяча дітей з діагнозом спина біфіда зареєстровано в Україні і частина з них просто поза суспільством, вони не виходять з дому – наші вулиці, будівлі не пристосовані для людей з інвалідністю».




Читайте також: Як живуть маленькі волиняни з рідкісними захворюваннями

 

Лариса АНДРІЙЧУК

 

Коментар
29/03/2024 Четвер
28.03.2024
27.03.2024