В Україні за час програми неонатальниого скринінгу у 489 немовлят виявили генетичні захворювання
-
-
>
-
>
-
>
604
В українських центрах неонатального скринінгу провели вже 500 471 дослідження на 21 вроджене або рідкісне захворювання у немовлят. Програма розширеного неонатального скринінгу працює вже три роки: вона запрацювала у жовтні 2022 року.
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження новонароджених, яке проводять у перші 48-72 години життя. Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно побачити лабораторні ознаки спадкового або вродженого захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їхнім клінічним проявам.
Перелік захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених.
Уперше таке розширене дослідження в Україні стали виконувати у жовтні 2022-го – тоді пілотний проєкт стартував у 12 регіонах України. Нині ж така можливість доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.
Читайте також: Міфи та факти про неонатальний скринінг: що важливо знати майбутнім батькам
За три роки роботи програми розширеного неонатального скринінгу в Україні виконали вже 500 тисяч 471 досліджень новонароджених:
- Київський регіональний центр – 161 752 досліджень;
- Криворізький регіональний центр – 90 880;
- Львівський регіональний центр – 176 132;
- Харківський регіональний центр – 71 707 досліджень.
За цей час захворювання виявили у 489 немовлят, серед них – 70 випадків спінальної м’язової атрофії (СМА).
Зазначимо, що послуга розширеного неонатального скринінгу є безоплатною та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
Як відбувається розширений неонатальний скринінг?
- Батькам дитини необхідно надати письмову згоду на проведення дослідження.
- Медичний працівник здійснює забір кількох крапель капілярної крові малюка та наносить їх на спеціальні тест-бланки.
- Після цього тест-бланки передають на дослідження до регіонального лабораторного центру.
- Якщо результати скринінгу негативні – тобто ризиків не виявлено – вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній карті дитини та у базі даних лабораторії.
- У разі виявлення ризиків – батьків поінформують про загрозу для проведення подальших підтверджувальних чи спростувальних тестувань або призначення лікування.
Усі етапи дослідження супроводжуються та фіксуються в електронній системі охорони здоровʼя: від реєстрації новонародженого та взяття зразків крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту за результатами досліджень.
Раніше в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз.
Нагадаємо, як батьки можуть отримати результати дослідження.
- Якщо у дитини ризиків не виявлено, результати не повідомляються, але зберігаються в записах дитини в електронній системі охорони здоров’я (ЕСОЗ).
- У разі сумнівного результату батьків можуть запросити на забір зразка для проведення повторного дослідження – проте це не означає, що у дитини виявлено хворобу.
- Якщо скринінг підтвердив патологію, з родиною обов’язково зв’яжуться лікарі медико-генетичного центру та скоординують щодо подальших кроків.
У МОЗ зауважують, що батьки дитини можуть дізнатися результати скринінгу у педіатра, якому вони раніше подали декларацію.
